睾丸女性化综合征与不孕

作者：医药传媒文章来源：医药传媒更新时间：2007-5-12 15:08:20

卵巢是生殖腺器官，在生育年龄期，卵巢长2．5～5．0cm，宽1．5～3．0cm，厚0．6～1．5cm。正常时卵巢位于卵巢窝内。卵巢的主要功能是产生和排出卵细胞，以及分泌甾体激素。若卵巢发育不全、功能障碍或是发生肿瘤等均影响人体发育、健康及生育等。
睾丸女性化综合征
睾丸女性化综合征，属于男性假两性畸形的一种，又称完全性雄激素不敏感综合征。
【发病机制】
患者生殖腺为男性生殖腺即睾丸。在胚胎早期，睾丸分泌睾丸酮，但由于靶器官细胞内缺乏雄激素受体，对睾丸酮不发生反应，以致妨碍外生殖器及男性第二性征的发育。青春期后，睾丸发育，同时能分泌雌激素，而产生女性化作用，使乳房发育，外生殖器发育为女性型。使得外阴的发育和生殖腺的性别相反。所以称为男性假两性畸形。
【临床表现】
外表为女性表型，外生殖器呈女性型，身材偏高，臂长，手足巨大。青春期后出现第二性征，乳房发育，阴毛、腋毛稀少或缺如，子宫及输卵管未形成，小阴唇发育差，阴道短，上段为育端，生殖腺常于腹股沟或在腹腔中，有时可降至大阴唇。睾丸外观尚正常，但青春期后不再成熟，呈幼稚型。绝对不能生育。
【辅助检查】
本病为X连锁隐性遗传病，具家族遗传特性。染色体组型为46，XY。睾丸组织学检查：曲细精管减少，有活性支持细胞及未成熟的生殖细胞，但无精子生成，间质细胞增生。血FSH及LH增高。血睾丸酮及脱氢表雄酮居男性正常范围，为确诊本病的依据。
【治疗】
该患者已习惯于女性环境，虽不能生育，但可以结婚。这种睾丸恶变机会很大，在第二性征发育后即应作睾丸切除，术后给予雌激素替代治疗，促使进一步女性化。

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