哪些检查能查出胎儿是否有先天缺陷

　　主持人：除了B超检查，我们孕期的时候还要做其他很多种检查，哪些检查能够查出胎儿是否有先天的缺陷？怀孕多久能检查出这个问题？

　　杨慧霞：胎儿的先天缺陷主要包括胎儿解剖结构异常和染色体异常。前者主要借助于B超的检查，但是大家也应该知道，虽然我们现在的超声检测技术在提高，但并不意味着所有的胎儿结构方面的异常都能够通过B超检测出来。 胎儿染色体的异常，如果不伴有结构异常的时候，B超就检查不出来，主要通过羊水穿刺获取进行胎儿细胞，然后进行胎儿染色体核型分析才能诊断胎儿染色体疾病。还有一些遗传病属于基因突变或者先天性基因方面的异常导致的，可能就要进行一些特殊的针对这种基因型的检测。

　　主持人：这些检查是我们平时孕期检查能查到的吗？

　　杨慧霞：羊水穿刺胎儿染色体核型分析不属于常规孕期检查项目。也就是说不可能所有的孕妇都需要进行侵入性的操作给胎儿检测，毕竟胎儿染色体发生率还是比较低的。怎么办？目前，为了检测出常见的胎儿染色体异常，临床上已经推行了孕期胎儿21三体的产前筛查项目（也称为唐氏筛查）。产前筛查方法就是抽孕妇的外周血，检查孕妇外周血中标志物水平，如果筛查结果显示为高风险，就提示胎儿发生某些染色体异常的机会增加，医生建议对这种高危人群进一步行侵入性的操作。但现在产前筛查的方法也不是那么完美，会出现一些孕妇筛查结果虽然提示为低危，即胎儿发生染色体异常的危险性比较低，但是最后还是发生了染色体异常。这种筛查项目在欧美国家已经能够使得人群中80%以上的21三体被检测出来。如果采用孕妇外周血和早孕期超声波检查的联合筛查，可能90%的染色体异常都能被筛查出来。早孕期B超筛查主要通过测量胎儿颈部的皮下组织厚度和胎儿鼻骨的形状。因为胎儿颈部皮下组织(NT)的增厚,预示胎儿染色体异常机会增高。目前，我们国家多数医疗机构，单纯采用孕妇血清的筛查只能筛查出百分之六七十的染色体异常，毕竟还有一些所谓孕妇的筛查结果是低危，但是，最后孩子很不幸还有异常，这是通过孕妇外周血筛查的局限。对于产前筛查高危孕妇或高龄孕妇以及以往胎儿染色体异常分娩史等建议进一步行羊水穿刺检查染色体核型分析加以确诊。

　　主持人：这种检查有没有什么副作用？

　　杨慧霞：当然，羊水检测就是在B超的指示下直接通过一个长的穿刺针抽取羊水，这种侵入性操作有可能会引起感染，有可能会穿刺时胎儿受到伤害，穿刺术后胎儿流产等。因为此项操作是在B超引导进行，所以这种检查安全性已经提高了，但毕竟报道中还是有一定的穿刺以后有流产等风险的发生，虽然这种风险相对的比较低，一般来说是千分之一到千分之三的可能性。所以，这就是为什么临床上要筛查出来一些有高危因素的孕妇，也就是高度怀疑胎儿有问题的孕妇再去做羊水穿刺。所以医学上决定哪些人要做这种侵入性操作需要综合的考虑。

　　专家介绍：杨慧霞。北京大学第一医院主任医师、教授、博士生导师；妇产科副主任。

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